Hoofdstuk 9: Gedragsgenetica



Dovnload 75.92 Kb.
Datum20.05.2018
Grootte75.92 Kb.

Hoofdstuk 9: Gedragsgenetica



9.1. Basisbegrippen

9.1.1. Gedragsgenetica

- =studie vh relatief belang v erfelijkheid en milieu als verklaring voor individuele

verschillen, via geëigende methodes.

- deduceert het belang van erfelijkheid en milieu door partitie van verschillen op

gedragsniveau (<-> genetica: structuur van de genen zelf).

- bestudeert relatief stabiele aspecten vh gedrag: cognitieve bekwaamheden,

temperament- en persoonlijkheidsvariabelen.

- De stabiliteit hoeft niet levenslang aantoonbaar te zijn, wel kenmerkend voor een

redelijke periode.

- Gedragsgenetica hebben aandacht voor individuele verschillen in op het eerste zicht

meer beïnvloedbare psychologische kenmerken, ook voor sociaal-demogr kenmerken
9.1.2. Genotype en fenotype

genetische code: verzameld op 23 paar chromosomen, op elk chromosoom meer dan 1000 paar genen, samengesteld uit stroken DNA. Dit is de blauwdruk voor de ontwikkeling.

genotype: vastgelegd in de 23 paar chromosomen die in elke celkern van ons lichaam voorkomen.

fenotype: verschijningsvorm van het genotype, eenzelfde fenotype kan expressie zijn van verschillende genotypes.

dominante genen: komen altijd tot expressie in het fenotype.

▫ recessieve genen: komen slechts tot uiting wanneer ze gepaard zijn met een gelijksoortig gen van de andere ouder.

de meeste eigenschappen zijn polygenetisch: expressie bepaald door meerdere genen, defect aan slechts 1 van deze genen kan het normaal functioneren verstoren.
=> Gedragsgenetica: alleen individuele verschillen, niet het gedrag van 1 individu of

groep, uitsluitend individuele verschillen binnen een gegeven populatie.


9.1.3. Omgevingsfactoren

omgeving: externe input van het ontwikkelingsproces, kan biochemisch zijn tot en met

complexe licht- en geluidsgolven.

ontwikkeling: complex proces van interactie tussen de genen en hun omgeving,

onderscheid tussen:


  • proximale (vb. meer studeren o.w.v. naderende examens)

  • distale (vb. ene studeert altijd meer dan andere.) factoren.

9.1.4. Erfelijkheid

= de bijdrage van de genen tot individuele verschillen op een trek in een bepaalde populatie.



  • brede betekenis: volledige proportie van de variantie die toegeschreven

wordt aan de genen

  • enge betekenis: deel van de genetische bepaalde variantie die doorgegeven

wordt van generatie tot generatie
additieve effecten: onafhankelijk van de aan- of afwezigheid van andere genen.

nonadditieve effecten: afhankelijk van de particuliere configuratie van de genen.

dominantie: expressie hangt af van een gen op hetzelfde locus van het chromosoom.

epistasis: afhankelijkheid van genen op andere chromosomen.


=> Effecten van epistasis en dominantie zijn niet overdraagbaar van de ene generatie

naar de andere. De transmissie hangt af van toevallige combinaties, ontstaat tijdens

de meiosis (de celdeling in de reproduktieve cellen).
9.1.5. Gen- en omgevingsrelaties (pg 244)

gen-omgevingscorrelatie: genetische en omgevingsinvloeden zijn niet onafhankelijk van

elkaar en kunnen covariëren.


  • passieve gen-omgevingscorrelatie (Plomin, De Fries en Loehlin, 1977): onafhankelijk van het gedrag van het kind. Vb. neurotische ouders >neurotische omgeving

  • reactieve en actieve gen-omgevingscorrelatie: gevolg vh gedrag van het kind

    • reactief: weinig stressbestendige kinderen >bescherming lk.

    • actief: kind selecteert zelf de omgeving die bij zijn gen aard past

gen-omgevingsinteractie: bepaalde combinaties van genen en omgevingsfactoren leiden

tot effecten die niet voorspelbaar zijn door genen of omgeving afzonderlijk. (Vb.

allergieën, dieet - genetische afwijking Phenylketonurie). Kennis van genetische

defecten leert hoe men het effect kan beperken door regulatie van de input uit de

omgeving. De expressie van het genotype is dus afhankelijk van de omgeving.


9.1.6. Foutvariantie

Gedragsgenetisch onderzoek steunt op meetinstrumenten die niet perfect betrouwbaar zijn. Gemeten individuele verschillen zijn toe te schrijven aan:



  1. genetische en omgevingsfactoren

  2. aan beide (interactie)

  3. aan geen van beide (foutvariantie)

  4. onbeslist (correlatie).

9.2. Kwantitatief gedragsgenetisch onderzoek

inleiding op genetische informatieve designs en methoden om individuele verschillen in de persoonlijkheid te bestuderen:



  1. onderzoek met tweelingen

  2. adoptiedesigns


Klassiek kwantitatief gedragsgenetisch onderzoek kende de laatste jaren een verschuiving van univariaat (schatting van genetische en omgevingsinvloeden op 1 trek) onderzoek naar meer multivariate (bijdragen van omgeving- en genetische kenmerken aan de covariantie van trekken) analyses.

Recent: toename van moleculair genetisch onderzoek, men zoekt naar genen(combinaties) die verantwoordelijk zijn voor individuele verschillen in psychologische karakteristieken.


=> Beide richten zich op genetisch onderzoek, ze zijn complementair

(verschillende bronnen worden geciteerd op p.245)


9.2.1. Tweelingendesigns

A. Monozygote en dizygote tweelingen


Gedragsgenetisch onderzoek ontleent zijn kracht aan een experiment van de natuur: het bestaan van meerlingen.

  • Twee-eiige of dizygote (DZ) tweelingen: bevruchting van twee verschillende eicellen door twee verschillende zaadcellen. Ze zijn erfelijk verschillend.

  • Eeneiige of monozygote (MZ) tweelingen: bevruchting van één eicel door één zaadcel. Ze zijn genetisch identiek, dus altijd van hetzelfde geslacht.

- Tot de jaren ’70 waren 10 à 14 per 1000 geboorten tweelingen, 55 à 60% was twee-

eiig. De frequentie tweelingen is de laatste jaren gestegen oiv medische interventie. - Vlaanderen is een koploper, de trend is te voelen in de meeste geïndustr landen.

- Meerlingen na med interventie: 70à 75% vd tweelingen & 95 % v drielingen is meereiig.

- Bij spontane drielingen: 25% eeneiig, 50% twee-eiig, 25% drie-eiig.


Dizygote tweelingen:

  • ontstaan na een dubbele eisprong

  • er zijn 5 factoren gekend die hiertoe bijdragen: ras, erfelijkheid, leeftijd, pariteit en artificiële inductie van ovulatie.

De correcte bepaling van zygositeit kan niet altijd op de grond van een oppervlakkige analyse van uiterlijke overeenkomsten en verschillen. (Eeneiige tweelingen kunnen een verschillend fenotype vertonen tgv hun differentiële interactie met de omgeving).


Ideaal gebeurt de zygositeitsbepaling van een meerling bij de geboorte ahv de moederkoek of placenta. Bij de geboorte wordt het kind omringd door een vruchtzak, die bestaat uit een buitenste laag (chorionvlies) en een binnenste laag (amnionvlies).

  • Dichoriale tweelingen: twee-eiige tweelingen en eeneiige tweelingen die het gevolg zijn van een vroegtijdige splitsing van het bevruchte ei, worden geboren in twee verschillende vruchtzakken.

  • Monochoriale tweelingen: het buitenste chorionvlies is gemeenschappelijk, de tweeling is eeneiig en het gevolg van een latere splitsing van het bevruchte ei.


Is de moederkoek weg:

  • ongelijkslachtig: dizygoot

  • genetische merkers (bloedgroepen of DNA- vingerafdrukken): zeer kostbaar.

  • een probabiliteit van monozygotie moet berekend worden: geeft de kans aan dat een tweeling monozygoot is.


In verschillende studies rekruteert men tweelingen pas als ze volwassen zijn: zygositeitsvragenlijst, discriminatieanalyse. Dit is geen perfect betrouwbare methode, daarvoor is men aangewezen op de analyse van genetische merkers.
DZ zijn voor 50% genetisch gelijk, MZ voor 100%. Het verschil (MZ-DZ) correspondeert met het effect 50% genetische gelijkenis.

Volledig genetisch effect: verdubbelen.


De traditionele meting van de schatting van de variantie die te wijten is aan erfelijke factoren steunt op een aantal assumpties:

  1. De gen-omgevingscorrelatie is verwaarloosbaar klein.

  2. Er is geen correlatie tussen beide ouders voor die trek; assortatieve meting is maw verwaarloosbaar.

  3. Non-additieve effecten (dominantie, epistasis) zijn verwaarloosbaar klein.

  4. De omgevingsgelijkheid is dezelfde voor MZ- en DZ-tweelingen.

  5. Gegevens over tweelingen kunnen veralgemeend worden naar een niet-tweelingen populatie.

Met structurele vergelijkingsmodellen kunnen deze assumpties getoetst worden. Statistische programma’s (LISREL, EQS, Mx): model ~ geobserveerde data.


9.2.2. Structurele vergelijkingsmodellen

FIGUUR 9.1 (pg 249)

Deze voorstelling geeft een paddiagram weer: relaties tussen


  • manifeste (geobserveerde) variabelen

  • latente (geconstrueerde) variabelen wordt voorgesteld.

-> Hiermee toets men de houdbaarheid of de overeenkomst met de gegevens.
▫ Pad: rechte enkelzijdige pijl -> causale effecten, kleine letters

gebogen dubbelzijdige pijl -> correlationele verbanden

vierkanten -> manifeste of geobserveerde variabelen

cirkels -> latente variabelen


- Elke latente variabele heeft effecten op de manifeste variabelen. Er is geen aparte

variabele voor gemeensch foutvariantie of toevallige meetfouten (vervat in C en U).



  • 3 latente variabelen:

  1. U: niet gemeenschappelijke omgeving

  2. C: gemeenschappelijke omgeving

  3. G: genotype

Variabelen in een paddiagram zijn gestandaardiseerd met een gemiddelde van 0 en een standaardafwijking gelijk aan 1.

correlatie tussen 2 variabelen: som van de paden die ze verbinden.

pad: produkt van de pijlen die de punten verbinden.



  • niet legitiem: eerst voorwaarts en dan achterwaarts (variabelen zoals U en G mogen niet correleren omdat ze een zelfde variabele beïnvloeden)

  • wel legitiem: eerst achterwaarts en dan voorwaarts (correlatie tussen twee variabelen mag wel ontstaan owv een gemeenschappelijke oorzaak)


voorbeeld (FIGUUR 9.1)

correlatie T1 en T2: rMZ= h² + c² (1) , paden: hh en cc

(h²= erfelijkheidsvariantie, c²= gemeenschappelijke omgevingsvariantie)
twee-eiige tweelingen: rDZ= ½ h² + c² (2) , paden h 1/2h en cc

=> h²= 2 (rMZ - rDZ)

=> c² = rMZ – h²
9.2.3. Overeenkomst tussen model en data

Het stelsel van vergelijkingen gevormd door vergelijking (1) en (2) kan vergeleken worden met de gegevens omtrent de correlatie tussen grote aantalen MZ en DZ tweelingen. = model fitting of modelpassing.


TABEL 9.2 (lees p251-252)


Variantie die te wijten is aan genotype en aan omgevingsfactoren. De resultaten zijn redelijk consistent over de studies in 5 verschillende landen.

Negatieve waarde c²: onhoudbaarheid van het model. (1 vd assumpties is niet geldig).


Modelpassing is waardevol:kan gegevens van uiteenlopende studies combineren. De overeenkomst tussen het model en de data kan statistisch getoetst worden met de Chi-kwadraat test. Indien het model consistent is: beste schattingen maken voor c en h. Modelpassing: meestal via een iteratief computerprogramma.
De geschiktheid of goodness of fit van een model wordt bepaald met

  • de methode van de maximale waarschijnlijkheid (maximum likelihood)

  • de gewogen kleinste kwadraten (weighted least squares).

  • De statistiek is ²:

    • sign waarde -> reële discrepantie ts h model en d data (slechte fit),

    • niet-significante waarde -> niet dat het model niet juist is, wel dat h consistent is met de data.



9.3. Alternatieve modellen en assumpties

9.3.1. Contrasteffecten (figuur 9.2) (pg 253)

Eén van de assumpties van het klassieke tweelingenmodel:

gemeenschappelijk omgevingsfactoren die elk lid van de tweeling op dezelfde manier beïnvloeden (pad c).


Als men de tweeling zoveel mogelijk wil onderscheiden: c en –c.
De vergelijkingen: rMZ = h² - c²

rDZ = ½ h² - c²

h² = rMZ + c²

c² = rMZ – 2 rDZ


²= 13,68 (df=8, p> ,05), geschatte waarde voor c² is positief, conform met wat men verwacht van de variantie. (Contrasteffect: differentiatie ipv gelijkheid tweelingen).
9.3.2. Nonadditieve effecten (figuur 9.3) (pg 254)

assumptie van de genetische factoren: geen gemeenschappelijk genetische factoren, wel dominantie en epistasis.



  • Voor eeneiige tweelingen is het effect van dominantie en epistasis gelijk voor beide leden van het paar

  • voor dizygote tweelingen is er gemiddeld een ,25 correlatie te verwachten tussen paren tweelingen.


Figuur: epistasis draagt niet bij tot de gelijkenis van DZ tweelingen, wel tot de overeenkomst van MZ-tweelingen. Dominantie en epistasis zorgen dus voor grotere (genetische) overeenkomst tussen MZ-tweelingen.

  • dominantie: rMZ = h² + d²

rDZ= ½ h² + ¼ d²

h²= ,24


d²= ,24


  • epistasis: rMZ = h² + i²

rDZ = ½ h²

h²= ,36


I²= ,12

9.3.3. Gelijksoortige partnerkeuze

assumptie klassieke tweelingenmodel: genetische correlatie is ,50 voor DZ-tweelingen. Dit is gebaseerd op de veronderstelling dat de partnerkeuze volkomen toevallig is en dus niet bijdraagt tot de gelijkenis van de tweeling.


9.3.4. Ongelijk MZ- en DZ- tweeling omgevingen (figuur 9.4) (pg 255)

Het klassieke tweelingmodel neemt aan dat de gemeenschappelijke omgevingseffecten even sterk zijn voor MZ- en DZ-tweelingen.



Figuur: verschillende omgevingseffecten -> teveel onbekenden in het model, kan zonder additionele data niet opgelost worden.
9.3.5. Gelijke omgevingsassumptie

- Klassiek model: milieugelijkenis voor beide leden van een DZ-paar even gelijkend als

die voor een MZ-paar.

- Over het algemeen is de omgeving meer gelijk voor MZ- dan voor DZ-tweeling.

- Richting causaal verband: gevolg van genetische gelijkenis of veroorzaakt dit grote

treksimilariteit?

- Voor zover sprake is van ongelijke omgevingen zijn de effecten te klein om het

verschil in gelijkenis tussen MZ en DZ te verklaren.


9.3.6. Veralgemeenbaarheid op grond van tweelingenonderzoek?

Analyses slechts zinvol als men ze kan extrapoleren naar niet-tweeling populaties. Er zijn echter geen dwingende argumenten om te veronderstellen dat tweelingen drastisch verschillen van niet-tweelingen.

Tweede manier om vraag te beantwoorden: parameterschatting obv adoptiestudies en ze vergelijken met die gebaseerd op tweelingenonderzoek.
9.3.7. Adoptiestudies en apart opgevoed tweelingen

9.3.7.1. Adoptiestudies

- Studies over de gelijkenis tussen adoptiekinderen en hun adoptie ouders of hun

gelijkenis met de biologische kinderen van de adoptie ouders geven informatie over de

invloed van de gemeenschappelijke omgevingsfactoren.

- Als de gelijkenis tussen adoptie ouders en adoptiekind even groot is als die tussen

biologische ouder en kind dan is dit een krachtig argument voor het effect van



omgevingsfactoren op de persoonlijkheid.

- Is er een veel geringer verband, dan is dit een argument voor het effect van het



genotype op fenotypische gelijkenis. De genetische effecten zijn hier uitsluitend

additieve effecten (dominantie en epistasis spelen hier geen rol).


Loehlin (1992): gegevens van 3 adoptiestudies.

TABEL 4: correlatie voor de drie studies, de steekproefgrootte is nogal klein en varieert naargelang de berekende correlatie.




FIGUUR 9.5: paddiagram (p258-259)

-> twee nieuwe paden m en f, verwijzen naar het effect van de trek bij de moeder en de

vader op de gemeenschappelijke omgeving van zowel het biologisch als h adoptief kind.

-> een nieuw genotype voor de ouders G’, heeft een t-correlatie met het G type, G’ is het

genotype op het moment dat de trek bij de kinderen gemeten wordt.

-> lage ouder-kind overeenkomst: te wijten aan lage t, lage h of aan beide.

-> model verondersteld een aselectieve partnerkeuze
9.3.7.2. Apart opgevoede tweelingen

- Tweelingen worden doorgaans tezamen opgevoed: invloed van omgevings- en

erfelijkheidsfactoren is alleen te schatten door de vergelijking van MZ en DZ

tweelingen.

- Toch enkele steekproeven van apart opgevoede tweelingen: model voorziet ook een

latente variabele vr epistasis (I), er is gn latente var C. Figuur 9.6 + uitleg (p260).


9.3.7.3. Gecombineerde modelpassing

- De modelschatting voor de verschillende types tweelingenstudies levert niet steeds

dezelfde parameterschattingen.

- Om een beter globaal beeld te krijgen toets Loehlin een globaal model op gegevens van

verschillende types tweelingstudies.

- Het model schat 6 onbekenden, het model is nu ook consistent met de data als de

epistasis parameter i² gelijk gesteld wordt aan nul.

- De globale modelpassing leert dus dat de additieve erfelijke factor onmisbaar is in een

adequaat model, de interactieve (epistasis) factor kan echter weggelaten worden.
9.3.8. Gedragsgenetica en het vijf-factorenmodel (pg 263)

het kwantitatief genetisch onderzoek naar persoonlijkheidstrekken kan op twee verschillende manieren worden samengevat:



  1. meta-analytisch: men groepeert onderzoeksbevindingen van verschillende afzonderlijke gedragsgenetische studies over diverse trekken, en brengt men de bevindingen samen in het VFM-raamwerk

  2. men doet gedragsgenetisch onderzoek waarbij men rechtstreeks een VFM operationalisatie gebruikt

Loehlin (1992) gebruikte de resultaten van verschillende tweeling- en adoptiestudies om het relatieve belang van genetische en omgevingsinvloeden op zelf-gerapporteerde persoonlijkheidstrekken te onderzoeken. (TABEL 9.6: best mogelijke schattingen)


Schatting van de erfelijkheid op grond van verschillende studies levert niet altijd consistente resultaten op

Reden: erfelijkheid moet begrepen worden als een kenmerk van de populatie en niet

van een persoonlijkheidstrek op zich.


  • bovenste deel tabel: schattingen steunend op modellen waarbij men niet-additief genetische effecten heeft toegelaten

  • onderste deel: niet-additief genetische effecten uitgesloten


resultaten: een gecombineerd genetisch effect goed is voor ongeveer 35 tot 50 % verklaarde variantie wanneer men zich steunt op studies waarbij personen hun eigen persoonlijkheid beschrijven. De bijdrage van de gemeenschappelijke omgeving is consistent laag en schommelt tussen de 5 à 10 %.

De bottomline uit deze meta-analyse:

  • individuele verschillen in trekken worden hoofdzakelijk bepaald door:

    • niet-gedeelde omgevingsinvloeden

    • erfelijkheid (vooral additief genetische invloeden, de niet-additief genetische invloeden verklaren systematisch minder).

-> Deze bevindingen zijn relatief gelijk voor alle trekken uit het VFM.

Loehlin: tweede helft tabel 9.6


-> lagere correlatie DZ ~ speciale omgevingscondities waarin MZ tweelingen opgroeien

-> genetische invloed: waarschijnlijk licht onderschat

De resultaten zijn éénduidig en complementair aan de resultaten in h bovenste deel:


  • de bijdragen vd gemeensch omgevingscomponent is verwaarloosbaar

  • de bijdrage van de genetische component en de niet gedeelde omgeving blijft substantieel.

Persoonlijkheidstrekken: uit de analyse van Loehlin weten we dat de gemeenschappelijke variantie tussen trekken kan weergegeven worden door 5 grote factoren en dat de variabiliteit in deze factoren in belangrijke mate genetisch bepaald is.

TABEL 9.7: resultaten van de ruwe facetscores (pg 264-265)


- Analyse van de ruwe facetscores in Canadese en Duitse steekproeven toonde

genetische en omgevingsinvloeden van hetzelfde type en in dezelfde grootte-orde.

- Additief genetische effecten -> 27 tot 49 % van de variantie.

- Model met slechts 2 facetten-> betere model fit.

- Analyse van de residuele facetscores: sterk gelijkende resultaten, met schattingen voor de additief genetische component van 25 tot 65 %, berekend op residuele scores gecorrigeerd voor meetonbetrouwbaarheid. Deze modellen bieden sterke evidentie voor hiërarchisch geconceptualiseerde modellen van persoonlijkheid die een aantal brede trekken vooropstellen, aangevuld met verschillende meer specifieke trekken.

9.3.9. Moleculaire genetica

zie bijgevoegd artikel


Hfst 9: gedragsgenetica



  1. Basisbegrippen

    1. gedragsgenetica

    2. genotype en fenotype

    3. omgevingsfactoren

    4. erfelijkheid

    5. gen- en omgevingsrelaties

    6. foutvariantie




  1. kwantitatief gedragsgenetisch onderzoek

    1. Tweelingendesigns

a) momogyzote en dizygote tweelingen

    1. Strucutrele vergelijkingsmodellen

    2. Overeenkomst tussen model en data




  1. Alternatieve modellen en assumpties

    1. contrasteffecten

    2. nonadditieve effecten

    3. gelijksoortige partnerkeuze

    4. ongelijk MZ- en DZ- tweeling omgevingen

    5. gelijke omgevingsassumptie

    6. veralgemeenbaarheid op grond van tweelingenondezoek

    7. adopties en apart opgevoed tweelingen

a) adoptiestudies

b) apart opgevoede tweelingen



c) gecombineerde modelaanpassing

    1. gedragsgenetica en het vijf-factorenmodel

    2. moleculaire genetica




Deel met je vrienden:


De database wordt beschermd door het auteursrecht ©tand.info 2017
stuur bericht

    Hoofdpagina