De diagnostische waarde van het visueel beoordelen van spierechografie bij kinderen met spina bifida aperta of een neuromusculaire aandoening



Dovnload 383.15 Kb.
Pagina2/5
Datum20.05.2018
Grootte383.15 Kb.
1   2   3   4   5
§1.1 Spina bifida aperta en klinische kenmerken

De embryonale ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel begint bij de mens in de derde week na de conceptie. Het centrale zenuwstelsel ontstaat uit het ectoderm, dat als een plaat aan de dorsale zijde van het embryo is gelegen. De neurale buis wordt tijdens de neurulatie gevormd uit deze plaat, door sluiting van de randen. Aan de craniale zijde van de neurale buis vormen zich de afzonderlijke delen van de hersenen. Vanuit de neurale buis wordt verder het ruggenmerg gevormd.

S
Figuur 1: Meningomyelocèle (MMC) op niveau Th8-L3 bij een pasgeborene.


pina bifida aperta (SBA) is een congenitaal sluitingsdefect van de neurale buis. Aan de dorsale zijde van het ruggenmerg is de sluiting onvolledig. Dit uit zich in het afwezig zijn van de wervelbogen en bovenliggende huid. Bij dit sluitingsdefect kunnen de meningen, die zich om het ruggenmerg bevinden, naar buiten

puilen. Deze vormen een holte gevuld met

liquor; een meningocèle. Wanneer deze holte ook zenuwweefsel bevat wordt het een meningomyelocèle (MMC) genoemd.

SBA was een veel voorkomende aangeboren afwijking. De incidentie ligt nu wereldwijd op 0.17 tot 6.39 per duizend levend geboren.1 Dit is afhankelijk van geografie, etniciteit en voedingstoestand.1 De incidentie is in de westerse wereld met name verminderd door de komst van de prenatale echografiescreening. Echografie in het tweede trimester van de zwangerschap heeft een sensitiviteit en specificiteit van respectievelijk 71% en 100% op de herkenning van SBA.2 Door de mogelijkheid tot het voortijdig afbreken van de zwangerschap is de incidentie van SBA afgenomen met ongeveer 75%.1 In de jaren tachtig is het positieve effect van foliumzuur op neurale buisdefecten bewezen. Aangetoond is dat het dagelijks nemen van 0.5 mg foliumzuur, preconceptioneel en in het eerste trimester, de kans op een neuraal buisdefect doet verkleinen. Hierdoor is de incidentie nogmaals afgenomen met 50-70%.1,3

De klinische kenmerken van SBA zijn wisselend.3 Afhankelijk van het niveau van het defect ontstaat een gevarieerd klinisch beeld met motorische uitval caudaal van het niveau van de MMC, die gepaard gaat met sensibiliteitsstoornissen caudaal van dat niveau. Tevens komen sfincterdysfuncties van blaas en rectum veelvuldig voor.3 Bij SBA zijn een aantal geassocieerde afwijkingen beschreven, namelijk hydrocephalus en een Arnold-Chiari II-malformatie.1,3 Deze laatste is een herniatie van de cerebellaire tonsillen door het foramen magnum in het cervicale wervelkanaal.3

De levensverwachting van kinderen met SBA is in de loop der jaren toegenomen. De levensverwachting wordt vaak nadelig beïnvloedt door de bijkomende complicaties waarbij gedacht kan worden aan een meningitis, urosepsis bij sfincterdysfunctie en de gevolgen van een eventuele hydrocephalus.3


§1.2 Motoriek bij kinderen met SBA

Wanneer de motoriek van kinderen met SBA wordt geanalyseerd, is opvallend dat in utero normale beenbewegingen kunnen worden waargenomen.4-6 Direct na de geboorte zijn deze beenbewegingen nog deels waarneembaar. Bij veel patiënten nemen de beenbewegingen in de eerste week postnataal af, totdat ze geheel verdwenen zijn.4-6 De precieze oorzaak van deze afname is niet duidelijk. Eén van de theorieën is, dat vruchtwater een toxische invloed heeft op het blootliggende zenuwweefsel. Met het doel om het zenuwweefsel te beschermen wordt foetale chirurgie toegepast, waarbij intra-uterien de MMC wordt gesloten. Uit meerdere studies is gebleken dat de motorische uitkomst waarschijnlijk enkele segmenten verbetert in de groep waarbij de MMC intra-uterien is gesloten, echter bleek dit niet significant te zijn.7 Het risico op geassocieerde afwijkingen, zoals de Arnold-Chiari II malformatie en de hydrocephalus, nemen wel significant af.7,8 De kans op complicaties is daarentegen groot. Meest voorkomende complicaties zijn oligohydramnion (te weinig vruchtwater), vroeggeboorte en ondergewicht. Ten tweede is gepostuleerd dat de bewegingen in utero door de foetus uitgevoerd kunnen worden door de afwezigheid van zwaartekracht. Dit verklaart echter niet waarom de beenbewegingen in de eerste week na de geboorte nog wel aanwezig blijven. De late verdwijning van beenbewegingen zou wel verklaard kunnen worden door spinale bloedingen.9 Uit histologisch onderzoek van het ruggenmerg van overleden kinderen met SBA is aangetoond dat caudaal van de MMC aberrante vaten aanwezig zijn.9 Op deze plaats is de sluiting van de neurale buis normaal verlopen, maar is de vaatvoorziening niet adequaat. Deze aberrante vaten zijn zwakker dan normale vaten. Door traumatische beschadiging tijdens de partus kunnen deze vaten een bloeding veroorzaken, waardoor de motorische voorhoorn beschadigd kan raken.9 Door de beschadiging van de motorische voorhoorncellen zal de innervatie van spieren verminderen. De spieren kunnen zich door deze gestoorde innervatie niet goed ontwikkelen, waardoor de opbouw van de spier verandert.10 Gezonde spieren zijn waterrijk en bestaan uit veel spiervezels. Door de gestoorde innervatie wordt meer vetweefsel en bindweefsel afgezet in de spier. Met spierbiopten bij honden met een neuromusculaire afwijking (NMA) is dit aangetoond.11 Deze veranderingen resulteren in het verdwijnen van de motoriek caudaal van het niveau van de MMC. Met behulp van beeldvormende technieken, zoals spierechografie, kunnen deze veranderingen worden gevisualiseerd.


§1.3 Spierechografie

Echografie is een relatief simpele, niet invasieve en goedkope methode.12,13 Bij echografie wordt gebruik gemaakt van ultrasone geluidsgolven. Deze geluidsgolven worden met behulp van een transducer het lichaam ingezonden. Wanneer deze geluidsgolven een overgang van weefsels treffen zal een deel teruggekaatst worden naar de transducer. Het andere deel zal zich voortzetten in het lichaam. De teruggekaatste geluidsgolven worden via een computeranalyse omgezet in grijswaarden en vormen zo het echobeeld. 14




G




R


S


V

Fe

Fi

T


Fig.2 Spierechografie van twee normale spiergroepen. Links de m. Quadriceps en rechts de kuitspieren. R= Rectus femoris, V = Vastus intermedius, Fe = Femur, G = m.Gastrocnemius, S = m.Soleus, T =Tibia en Fi = Fibula


Met behulp van spierechografie kunnen beginnende afwijkingen in spieren in kaart gebracht worden. Bij SBA zou het afwijkende aspect van de spieren iets kunnen zeggen over het uitvalsniveau van het kind. Indien er een verdenking is op een NMA kan spierechografie gebruikt worden als screenende test.15-17
Door de innervatiestoornis, wat zowel bij NMA als bij SBA aanwezig is, zal het watergehalte van de spier relatief afnemen en er wordt meer vet en bindweefsel afgezet. Hierdoor neemt de dichtheid van de aangedane spieren toe. Op het echografiebeeld is dit te zien als een toegenomen spierechodensiteit.


Deel met je vrienden:
1   2   3   4   5


De database wordt beschermd door het auteursrecht ©tand.info 2017
stuur bericht

    Hoofdpagina