Conceptnotulen 2e centrale bijeenkomst rp5000 op donderdag 31 januari 2013



Dovnload 39.26 Kb.
Datum23.12.2017
Grootte39.26 Kb.

Conceptnotulen 2e centrale bijeenkomst RP5000 op donderdag 31 januari 2013

19.00‐21.00u UMC Utrecht ruimte: E03.129 Colloquiumzaal op stafgang Oogheelkunde

(Beschrijving: UMC Utrecht hoofdingang ‐ B‐liften naar 3e verdieping, links aanhouden tot zaal)

Aanwezig:

Arthur Bergen, Ingeborgh van den Born (voorzitter), Frans Cremers, Mies van Genderen, Lies Hoefsloot, Anneke den Hollander, Ramon van Huet, Maarten Kamermans, Caroline Klaver, Hester Kroes, Magda Meester‐Smoor, Clasien Oomen (secretaris), Astrid Plomp, Jan Willem Pott, Mary Schooneveld, Jan Schouten, José Schuil, Meindert de Vries, Jan Wijnholds
Afwezig:

Jan Geert Bollemeijer, Nienke Boonstra, Daniëlle Bosch, Rob Collin, Ralph Florijn, Carel Hoyng, Yvonne de Jong‐ Hesse, Redmer van Leeuwen, Jeroen Klevering, Dick van Norren, Annette van Ossewaarde Reinier Schlingemann, Martha Tjon, Wendy van Zelst


1

Opening

Ramon van Huet ontvangt zijn prijs voor het ontwerp van het RP5000 logo, dat tijdens de vorige centrale vergadering verkozen is.


2

Notulen

  • 1e Centrale RP5000 bijeenkomst (2012‐01‐26)

N.a.v. p7 actie Donorcodicil: De ogenbank is overgedragen aan de Hersenbank. Alleen ogen doneren is te kostbaar. Informatiefolder is beschikbaar op website hersenbank.

  • 6e bijeenkomst Klinische Werkgroep RP5000 (2012‐10‐23)

Geen opmerkingen



3

Mededelingen werkgroepen: Ontwikkelingen in 2012, plannen voor 2013

De aandachtspunten van de klinische werkgroep staan al beschreven in de notulen van 23 oktober 2012. Deelname aan enkele klinische trials wordt verder toegelicht.

AMC (Mary Schooneveld): Trial met Argus2 chip

Er is geld beschikbaar om 3-5 patiënten te voorzien van eenvoudige chip (60 pixels). In aanmerking komen volwassenen met alleen lichtperceptie, die narcose kunnen ondergaan, vrijwillig aangemeld zijn motivatie. Deze groep is vrij klein.

De keuze voor de Argus chip is gedaan omdat deze door de EU is goedgekeurd. De totale kosten (incl. operatie) zijn ong. 1 €-ton per chip. De kosten worden gedragen door de ziektekostenverzekeraars (geregeld door Zonnestraal).
OZR (Ingeborgh van den Born): QLT trial (vit A analoog)

Enkele patienten nemen deel. Een deel van de resultaten zijn gepresenteerd op ARVO 2012: bij LCA doet de jongere groep het beter (8 van 14 verbetering), RP bij 20% verbetering. Verbetering gemeten met FST, een eenvoudige test met de OCT die een maat is voor de toename van de netvliesfunctie.

Na deze voorlopige resultaten krijgen dezelfde patienten meerdere keren de behandeling en worden ook patienten onder de 18 geincludeerd. De bijwerkingen zijn zoals bij Vitamine A, onder andere heftige hoofdpijn. Patienten mogen slecht korte perioden achter elkaar behandeld worden.
RUMC: Update tijdens volgende bespreking (Jeroen Klevering en Carel Hoyng niet aanwezig)


  • Therapie‐ontwikkelingswerkgroep (Jan Wijnholds)

Rob Collin (RUMC): ontwikkeling van AON-therapie voor CEP290-geassocieerde LCA vordert. Grote FFB Individual Investigator Award toegekend gekregen, en nog aantal andere subsidies. Nieuw project gestart, exome seq in honden met progressieve retinale atrofie (PRA) om genetische oorzaak in deze diermodellen te vinden, die vervolgens bruikbaar kunnen zijn voor therapeutische ontwikkeling.

Jan Wijnholds (NIN): geeft korte presentatie over Crumbs-therapie ontwikkeling

Localisering van CRB1 en CRB2 is verschillend in muizen en mensen, maar hebben vrijwel identieke functies. Gebleken is dat het tot expressie brengen van een verkort CRB1 (verkort om in virus-vector te passen) in mensen netvliesdegeneratie bevordert.

In muizen is bewezen dat het in muizen tot expressie brengen van CRB2 onder zeer zware condities een rescue bewerkstelligd bij mutaties in CRB1. De therapeutische fase van CRB2 gen-therapie gaat binnenkort van start.


  • Diagnostiek werkgroep (Nijmegen: Lies Hoefsloot; Amsterdam: Arthur Bergen)

Lies Hoefsloot (RUMC): criteria NGS okt 2012 zijn nog geldig (reeds verspreid).

Resultaten NGS: in 2012 zijn 66 exomen voor blindheid geincludeerd. Hiervan zijn er 25 uitslagen geproduceerd (13 positieve diagnoses), zijn nog niet opgelost en 29 zitten nog in de pipeline (capaciteitslimitiaties).

Momenteel wordt alleen nog gewerkt aan Nijmeegse patienten, omdat het Informed Consent alleen over het complete pakket kan worden afgenomen (=genpakket + open-the-exome), waarbij counselling door klinische genetica Nijmegen nodig is. Als er ook een informed consent komt voor alleen het genpakket, kan de counselling decentraal gedaan worden. De inschatting is dat de diagnostische yield van exome seq nu al groter is dan bij Sanger sequencing (afh van aandoening).

Verwacht wordt dat de capaciteitslimitaties per juni 2013 verholpen zijn.



Arthur Bergen (NIN): richtlijnen/planning NGS Amsterdam is in de vergadering verspreid.

Bij NGS worden toevalsbevindingen door een commissie van deskundigen beoordeeld. Zowel de oogheelkundige diagnostiek en de klinisch genetische counselling kan elders plaatsvinden. Uit economische overwegingen wordt voorscreening waar mogelijk gedaan met multigen sequencing, waarbij de indeling volgens ASPER pakketten gevolgd wordt.

Planning is dat in 2013 50 exomen worden gedaan en per 2014 is er geen limiet voor multigene aandoeningen. Er zijn geen strakke criteria voor deelname aan exome sequencing; per geval wordt de waarde bekeken door de klinisch geneticus.

Discussie:


  • Op dit moment is multigen sequencing meestal even goed als exome sequencing en goedkoper. Dit komt doordat de coverage in NGS nog niet goed genoeg is.

  • Het oplossing van niet-opgeloste patiënten kan een kostbare zaak zijn. Momenteel wordt dit opgelost door de samenwerking tussen diagnostiek en research, waarbij elke patient/familie een mini-reseach project wordt.

  • Insturen dominante ziektebeelden ook mogelijk, maar dan graag 2 patienten per familie.

  • Het eigen risico is voor een bepaalde groep (jong, blind, geen baan) is een drempel om mee te doen.

  • Insturen van patienten kan zowel naar Nijmegen als Amsterdam. Nijmegen verwacht per juli het capaciteitsprobleem te hebben opgelost.




4

RP5000 Database (Clasien Oomen)

  • Stand van zaken

31-1-2013: 136 patienten ingevoerd (RUNMC 67, EMC 29, … MUMC 0 en LUMC 0). Hiermee is de planning om voor de Uitzicht deadline 100-150 patienten in te voeren gehaald.

Veel van de ingevoerde patienten zijn maar beperkt ingevoerd. Graag patienten blijven invoeren en complementeren. Clasien Oomen maakt voor de volgende vergadering een overzicht van wat en hoeveel er is ingevoerd.



Actie CO: overzicht database invoering en aantallen

Afspraak: Iedere patient die naar NGS gestuurd wordt ook in RP5000 database.


  • Planning

Hoeveel patienten er kunnen worden ingevoerd is afhankelijk van de mankracht en dus van het succes van de beursaanvragen, waarin geld voor research nurses is aangevraagd.


  • Uitzicht (3x0.2 fte research nurse voor 2 jaar):

1-7-2014: 150 Stargardt patienten (compleet) (naast andere aandoeningen)

  • Middelgroot (5 x 0.3 fte en 5 x 0.1 fte research nurse voor 3 jaar)

1-7-2016: 1000 patienten compleet

  • Verbeteringen (prioriteiten)– afhankelijk van financiering

    • Help-functie

    • Rapportage per patient

    • Optimalisering datastructuur

    • Andere maatregelen om gebruik makkelijker te maken




  • Opmerkingen

  • Gewenste Waarschuwingsfunctie bij invoeren initialen en geb. datum

  • Extra optie: ERG afwezig – knop

  • Initialen alleen gebaseerd op meisjesnaam – opnemen in manual

Actie CO: waarschuwingsfunctie & ERG knop invoeren

Actie CO: manual aanpassen en opnieuw verspreiden


5

Financiën RP5000 (Clasien Oomen)

  • Prognose RP5000 periode 1 (1/7/2011‐30/6/2013)

NB: nu tekort van € 15,000. Enkele posten kunnen iets kleiner. Subsidie Henkes-stichting is ingediend maar nog geen uitslag.

  • Begroting RP5000 periode 2 (1/7/2013‐31/12/2016) - Ter kennisname.

  • Subsidies

    • NWO Middelgroot aanvraag 2013 (uitslag verwacht feb 2013)

    • Uitzicht aanvraag 2013 (deadline 15 jan 2013)

Uitzicht: 23 aanvragen ingediend; aanvraag zo klein mogelijk gehouden om kans op toekenning te vergroten

Indien NWO negatief en negatieve berichten van Uitzicht, dan wordt een RP5000 spoedvergadering belegd.



    • Mogelijkheden FFB subsidies (Frans Cremers): Nog geen reactie van Stephen Rose (scientific officer FFB)

    • Discussie: Alternatieven:

Financiering aanvragen bij bedrijven die zich bezighouden met toekomstige therapieën, bijvoorbeeld QLT en Novartis.

  • Andere ideeën: BAYER ophthalmology award

Acties:

  • CO: Clinical.gov check voor andere bedrijven

  • FC: vraag Carel Hoyng naar contacten

  • FC: vraag Robert Koenekoop heeft ook contacten

  • FC/CO: versturen aanvragen




6

CMO zaken (Ingeborgh van den Born/Clasien Oomen)

  • Nwe Informed Consent: in overleg met klinische genetica

In vorige vergadering besloten om IC in twee te hakken: 1) afgeslankt IC voor retrospectief gebruik: opname in database en onbeperkte opslag DNA 2) Duidelijker noemen NGS in bestaande consent

Hoe de bestaande patientinformatie met Informed Consent moet worden aangepast wordt nog overlegd met klinische genetica. Het is belangrijk dat de patienten die direct de research-NGS in gaan (geen diagnostiek) wel goed worden ingelicht over NGS, maar zonder dat dit te veel geld kost.



  • Toestemming patiënten opname in landelijke database:

In principe mogen niet-direct herleidbare (=anonieme) gegevens worden opgeslagen in een database, als bij CBP melding gedaan van deze database. De melding is inmiddels gedaan. Overigens bevat de database wel direct-herleidbare gegevens naar de artsen die ze invoeren.

Het is de bedoeling dat ook retrospectieve patienten toestemming geven voor opname in de database. Het inzamelen hiervan is echter een groot karwei, waarvan de meest praktische uitvoering nog moet worden bepaald.




7

Rondvraag

CO: Jan Geert Bollemeijer vertrekt van het LUMC en gaat bij OZR werken. Zijn takenpakket is veranderd en hij zal niet meer bij RP5000 betrokken zijn. Opvolgen binnen LUMC is Nicoline Schalij-Delfos, hoogleraar kinderoogheelkunde.
Websiteopmerkingen graag naar CO sturen. RP5000 documenten (o.a. stukken vergadering, manual database, SOPs etc) zijn beschikbaar in het gedeelte ‘inloggen leden’ (username: rp5000, pw: abc456)

Actie CO: update website

IvdB constateert dat patienten die zich willen aanmelden voor allerlei andere initiatieven die ze op internet gevonden hebben.




8

Sluiting

Volgende centrale vergadering: januari 2014

Volgende vergadering klinische werkgroep: mei/juni 2013 (datumprikker)

Deel met je vrienden:


De database wordt beschermd door het auteursrecht ©tand.info 2017
stuur bericht

    Hoofdpagina