Bijeenkomst voor patiënten met nmo



Dovnload 42.87 Kb.
Datum20.05.2018
Grootte42.87 Kb.

Bijeenkomst voor patiënten met NMO in het Erasmus MC Rotterdam

27 november 2012

Neuromyelitis optica betekent letterlijk ontsteking van ruggenmerg en oogzenuw. De historische term is de ziekte van Devic. Dit werd vroeger beschouwd als een zware variant van MS. Nu wordt het beschouwd als een aparte ziekte-entiteit. NMO is eigenlijk een groep van ziekten. Er zijn verschillende benamingen en veel varianten, bijv. alleen terugkerende oogzenuwontstekingen, of alleen een ruggenmergontsteking. Daarnaast krijgt niet iedereen meer de klassieke vorm van NMO omdat de ziekte eerder wordt herkend en dus eerder wordt behandeld (bijv. na een oogzenuwontsteking wordt al gestart met medicijnen om het afweersysteem te onderdrukken, waardoor de ruggenmergontsteking misschien niet meer optreedt).



Het is onbekend hoeveel mensen in Nederland de ziekte hebben. Dat hangt ook af van hoe je het definieert en of je de varianten meetelt. Naar schatting hebben in de VS 4000 mensen NMO-dat zou in ons land rond de 200 betekenen. Het is in ieder geval een heel zeldzame ziekte.

Tabel. Verschillende benamingen binnen het NMO-overlap spectrum.

NMO is een auto-immuunziekte. Dit betekent dat het afweersysteem van het lichaam, dat normaal vecht tegen bijv. bacteriën die van buitenaf het lichaam proberen binnen te dringen, ook gaat werken tegen gezonde cellen in het lichaam. Bij NMO is de afweer gericht tegen astrocyten, dit zijn cellen van het zenuwstelsel. Op deze cellen zit een waterkanaal, genaamd aquaporine-4. Bij patiënten met NMO is een antistof ontdekt die het afweersysteem aanmaakt tegen dit aquaporine-4. Hierdoor kunnen we NMO onderscheiden van andere ziekten, zoals bijv. MS. Bij ongeveer 60-80% van de mensen met de klinische diagnose NMO kan de antistof in het bloed worden aangetoond. De variatie zit in de verschillende technieken die wereldwijd worden gebruikt en in de preciese definitie van de diagnose. De antistof kan dus helpen bij het stellen van de diagnose, maar als de antistof niet wordt aangetoond sluit dit de diagnose nog niet uit. Uiteindelijk zijn de ziekteverschijnselen en het aanvullend onderzoek in de vorm van MRI scan van hersenenen en ruggenmerg en soms VEP onderzoek (waarbij de snelheid van de signalen over de oogzenuw worden gemeten) het belangrijkst om de diagnose te stellen. Een lumbaalpunctie wordt verricht om andere diagnosen, zoals bijv. MS, uit te sluiten.

Waarom ongeveer 30% van de patiënten de antistof niet heeft, weten we niet en daar wordt volop onderzoek naar gedaan. Misschien is er een andere antistof die gericht is op een eiwit dat op aquaporine-4 lijkt of op de cel in de buurt zit, maar welke we nu nog niet kennen. Het percentage mensen met de antistof is nog veel lager (misschien maar 30-50%) als deze wordt onderzocht in de hele groep van patiënten met varianten van NMO.

Het is niet bekend waarom het afweersysteem zich tegen eigen cellen richt. NMO ontstaat door enerzijds een bepaalde aanleg, en anderzijds wordt het getriggerd door omgevingsfactoren bijv. een bacterie. Er is nog weinig bekend over welke erfelijke factoren een rol spelen. Onderzoek wordt gedaan naar bepaalde genen die een verhoogd risico kunnen geven op NMO en dit zijn andere genen die een verhoogd risico geven op MS. Het zal waarschijnlijk in de toekomst niet zo zijn dat een test met goede betrouwbaarheid kan voorspellen of je NMO krijgt. Het is namelijk geen erfelijke ziekte wat betekent dat de kans klein is dat je NMO krijgt als een familielid deze ziekte heeft. Er zijn in de wereld wel enkele families bekend met meerdere mensen met NMO, maar dat is echt heel zeldzaam. Wel komen er in families vaak andere auto-immuunziekten voor, bijv. reuma of suikerziekte (type I). Tot 50% van de patiënten met NMO heeft ook andere auto-antistoffen (die voorkomen bij andere auto-immuunziekten) in het bloed. Onderzoek naar genen is vooral belangrijk om meer te leren over het ontstaan van de ziekte en misschien om nieuwe medicijnen gericht tegen de ziekte te kunnen ontwikkelen.

Een theorie over het ontstaan van de ziekte is dat een bepaalde bacterie het afweersysteem kan aanzetten om antistoffen tegen eigen lichaamscellen te maken. Dit heet ‘molecular mimicry’. Bijv. de darmbacterie Clostridium heeft een eiwit dat lijkt op aquaporine-4. Als deze bacterie in het lichaam komt, gaat het afweersysteem daar antistoffen tegen aanmaken om deze bacterie weg te werken. Maar omdat het eiwit waartegen deze antistoffen gericht zijn zo erg lijkt op het menselijk aquaporine-4 eiwit, kunnen de antistoffen zich ook hier tegen richten.

Het bepalen van de aquaporine-4 antistof in het bloed kan NIET worden gebruikt om het verloop van de ziekteactiviteit te monitoren (“in de gaten te houden”). Het is zelfs mogelijk dat de antistof al aanwezig is voordat er ueberhaupt ziekteverschijnselen zijn. Ook is deze antistof dus niet altijd in het bloed aanwezig. En aan de andere kant kan het in hoge mate aanwezig zijn terwijl iemand neurologisch nergens last van heeft. Bij sommige mensen kan de antistof verdwijnen gedurende het beloop van de ziekte. Maar dit geldt weer lang niet voor iedereen.

Wat betreft het beloop weten we dat rond de 10% van alle patiënten een monofasische ziekte heeft. Deze mensen hebben nooit of tenminste bijna nooit een aquaporine-4 antistof in hun bloed. In het algemeen geldt dat de kans op een nieuwe aanval ergens in de nabije of verre toekomst zeer hoog is als de antistof aanwezig is.

Inmiddels is wel bekend dat het beloop van de ziekte slechter is als er geen behandeling wordt gegeven. Vroeger was NMO niet goed te behandelen en overleed zelfs ongeveer 1/3 van de patiënten aan NMO. We weten nu dat door snellere instelling van een behandeling het beloop en vooral de overleving beter is, maar er zijn geen getallen bekend over hoeveel mensen nu nog blind of rolstoelafhankelijk worden. Sinds de ontdekking van de antistof is eigenlijk ook de ziekte NMO opnieuw ontdekt. Vroeger werd van sommige patiënten gedacht dat ze een moeilijk behandelbare MS hadden, terwijl we nu weten dat ze NMO hebben. Pas sinds de laatste jaren worden wereldwijd mensen met NMO vervolgd en dus pas over vele jaren kan er iets gezegd worden over de prognose met de huidige behandelingen.

Een aanval kan snel worden behandeld met een methylprednisolonkuur van 3 dagen per infuus of, als dit niet voldoende effectief is, met plasmaferese.

In het algemeen wordt nu zo snel mogelijk na het ontstaan van de ziekteverschijnselen gestart met onderhoudsbehandeling. Dit in tegenstelling tot vroeger toen vaak vele jaren werd afgewacht en in tegenstelling tot MS waarbij vaak afgewacht kan worden. In het begin van ziekteactiviteit zal veelal maximaal worden ingezet. Zowel met medicijnen als met paramedische behandeling (bijv. fysio- en ergotherapie). Medicijnen zijn bedoeld om het afweersysteem te onderdrukken, dit zijn zogenaamde immuunsuppresiva. De beslissing om en met welke immuunsuppresiva langdurig te behandelen wordt genomen op basis van (de ernst van) de ziekteverschijnselen, de bijwerkingen en vooral op basis van het vermoeden dat de ziekte recidiverend is (dus dat er nieuwe aanvallen kunnen optreden). Ook het kostenaspect komst steeds meer om de hoek kijken. Omdat de nieuwe geneesmiddelen steeds duurder zijn, en omdat ons zorgsysteem steeds strenger is. Vooral hierom zou het goed zijn als het spectrum van NMO aandoeningen meer bekendheid en erkenning krijgt-bijvoorbeeld door het oprichten van een patientenbelangengroep.

Een reden om te starten met lange termijnstherapie is dus het geval bij patiënten bij wie de antistof aantoonbaar is of bij patiënten die al eerdere aanvallen gehad hebben. In eerste instantie wordt gestart met prednison. Dit werkt snel, maar heeft echter veel bijwerkingen bij langdurig gebruik. Daarom wordt er ook gestart met een alternatief middel. Dit wordt in eerste instantie samen met prednison gegeven, waarna prednison kan worden afgebouwd. Alternatieven zijn o.a. azathioprine, mycofenolaat, prednison, rituximab, cyclofosfamide, methotrexaat, mitoxantron. Waarschijnlijk zullen veel mensen levenslang een middel moeten gebruiken, omdat de ziekte anders weer actiever kan worden. Het is in ieder geval belangrijk dat een patiënt een keer per jaar door een neuroloog wordt gezien en langdurig wordt gevolgd. Dan kan op een gegeven moment misschien de beslissing genomen worden de medicijnen af te bouwen. Wereldwijd zijn groepen patiënten beschreven met NMO die deze medicijnen gebruiken en dus weten we dat deze medicijnen langdurig effectief kunnen zijn. De kennis van bijwerkingen komt vooral uit andere patiëntengroepen (bijv. patiënten met reuma, of na een niertransplantatie). De belangrijkste bijwerkingen ontstaan doordat door het afremmen van het afweersysteem, de aanmaak van witte bloedlichaampjes en bloedplaatjes wordt onderdrukt. Hierdoor is er o.a. een grotere kans op infecties of op bloedarmoede. Het kan zelfs zo zijn dat infecties die voor de meeste mensen onschuldig zijn, schadelijk worden bij mensen die dit soort medicijnen gebruikten. Voor sommige medicijnen geldt op de hele lange termijn een wat grotere kans op lymfekliertumoren of huidkanker.

Dankzij de huidige mogelijke behandelingen kunnen nieuwe aanvallen onderdrukt worden. De aanvallen geven schade aan de zenuwen en vaak blijven er restverschijnselen bestaan. Het herstel na een aanval kan echter vele jaren duren. Maar de kans op volledig herstel wordt met de jaren wel steeds kleiner. Een nieuwe aanval is soms lastig te herkennen. Als er al littekens in de oogzenuw of het ruggenmerg bestaan, kunnen de klachten weer tijdelijk de kop opsteken als iemand bijv. de griep heeft.

Behalve medicijnen, die het afweersysteem onderdrukken, zijn er soms ook medicijnen, therapieën of ondersteuning nodig om de ziekteverschijnselen te verlichten. Bijv. bij blaasproblemen, spasticiteit of slechtziendheid. Ook hebben veel mensen last van onrustige benen, bijv. als gevolg van pijn (waartegen dan medicijnen tegen neuropathische pijn kunnen worden gegeven) of als gevolg van een onrustgevoel in de benen (‘restless legs’, waartegen o.a. Parkinsonmedicijnen kunnen worden gegeven). Vermoeidheid is een algemeen en veel voorkomend verschijnsel bij auto-immuunziekten. Voor ondersteuning en begeleiding is het in ieder geval belangrijk dat een patiënt met NMO ook wordt verwezen naar de revalidatie-arts.

Patiënten die immuunsuppresiva gebruiken, wordt wel eens geadviseerd om de griepprik te nemen. Er is geen bezwaar tegen de griepprik bij patiënten met NMO, maar het is ook niet per se nodig. Dit is per patient verschillend en vooral afhankelijk van iemands algehele conditie, hoe ernstig iemand is aangedaan en of iemand bijv. problemen met de longen heeft. In het algemeen mogen mensen die immuunsuppressiva gebruiken geen vaccinaties krijgen waarin een verzwakt levend virus wordt gebruikt (dit is dus niet het geval bij de griepprik-wel bij bijvoorbeeld Gele Koorts).

Uiteraard wordt er onderzoek gedaan naar nieuwe therapieën. Een voorbeeld is Aquaporumab, wat specifiek voor NMO wordt onderzocht, maar op dit moment nog niet bij mensen. Dit medicijn richt zich tegen het aquaporine-4 eiwit en blokkeert dit waterkanaal om te voorkomen dat er een ontsteking kan ontstaan. Het zal echter nog vele jaren duren voordat bekend is of dit effectief is tegen de ziekte en of het veilig is bij mensen, en voordat het daadwerkelijk voor patiënten op de markt komt. Als dit middel al een succes wordt, zal het alleen toepasbaar zijn bij patiënten die een anti-aquaporine-4 antistof in het bloed hebben.

Onderzoek naar medicijnen tegen NMO kent een aantal problemen. Voor dit soort onderzoeken zijn namelijk grote groepen patiënten nodig. In de ene helft van de groep wordt dan een medicijn gegeven en in de andere helft meestal een placebo (‘nepbehandeling’), want alleen zo kun je het effect van een medicijn onderzoeken. Maar met de huidige kennis dat medicijnen zo belangrijk zijn om het beloop te onderdrukken, is het niet meer ethisch om een deel van de groep geen medicijn te geven. Daarnaast moet je de ziekte goed kunnen definiëren (bijv. mogen patienten met een variant van NMO ook meedoen met een trial, en hoe bewijs je dan al meteen dat ze 100% zeker aan deze diagnose voldoen?).

Bij MS wordt ook onderzoek gedaan naar medicijnen die het myeline herstellen (antistoffen gericht tegen het eiwit Nogo dat myeline aanmaak remt). Maar dit kan ook nog vele jaren duren. De vraag is of ook dit soort medicijnen bij NMO eveneens werkzaam zullen zijn. Veel medicijnen voor MS patiënten worden juist niet geadviseerd bij NMO. Sommige kunnen de ziekte namelijk doen verergeren. Er zijn patiënten beschreven die een nieuw MS medicijn (fingolimod oftewel Gilenya) kregen en bij wie dit snel tot ernstige ontstekingen in hersenen heeft geleid. Ook zijn er aanwijzingen dat interferon beta bij NMO geen goed idee is.

In de toekomst zal het in ieder geval op korte termijn niet mogelijk worden om met een operatie de schade te herstellen, of bijv. met donorweefsel. Deze optie is vooralsnog science fiction.



Er is geen patiëntenvereniging voor NMO, omdat het zo zeldzaam is. Wat dat betreft valt de ziekte nog onder MS. Het probleem van de onbekendheid van de NMO is dat bijv. ergo- en fysiotherapeuten niet weten hoe ze er mee om moeten gaan. Voor paramedische behandelingen is het goed te verwijzen naar de landelijke richtlijn MS, want op dit gebied bestaan er toch wel veel gemeenschappelijke kenmerken. Sommige zorgverzekeraars en overheidsinstanties (er)kennen de ziekte niet, wat problemen kan opleveren met vergoedingen die wel gebruikelijk zijn voor MS. Voor o.a. dit soort zaken is het belangrijk om als patiënten te groeperen en zo samen naar buiten te treden.

Deel met je vrienden:


De database wordt beschermd door het auteursrecht ©tand.info 2017
stuur bericht

    Hoofdpagina